Desi descrisa clinic, inca de la sfarsitul secolului XIX de catre Hoffmann si Werdnig, amiotrofia spinala a ramas pana in secolul XXI o boala rara, cu evolutie severa, aproximativ jumatate dintre pacienti neimplinind varsta de 2 ani, in lipsa unor ingrijiri complexe, in special in sfera aparatului respirator si a nutritiei.
Odata cu precizarea mecanismului genetic al amiotrofiei spinale, in anul 1995, a aparut si speranta gasirii unui tratament modificator al cursului natural al bolii, tratament aprobat pentru prima data pe data de 23 decembrie 2016 de catre Food and drug Administration, in SUA.
Drumul a fost lung, dificil, dar, rezultatul final a insemnat o revolutie in farmacologie si in medicina, in general. Pentru prima data, in istorie, a fost posibila corectarea informatiei genetice, in timpul vietii pacientului, prevenind consecintele deletiei homozigote a exonului 7 sau a exonilor 7 si 8 de pe cromozomul 5.
Modificarea genei SMN1, care codifica informatia genetica, necesara sintezei proteinei SMN la nivelul ARN-ului ribozomal (survival motor neuron – proteina care asigura transmiterea eficienta a impulsului electric, prin axonii neuronilor motori de la nivelul coarnelor anterioare ale maduvei spinarii si al celor din trunchiul cerebral) conduce la sinteza unei proteine SMN delta 7, instabile, care se degradează rapid si nu asigura rolul electro fiziologic al proteinei SMN (esential functionarii neuronilor motori, contractiei musculaturii scheletice, inclusiv a diafragmului si musculaturii intercostale, necesare inclusiv functiei respiratorii.
Incepand cu anii 2011-2013, laboratorul de inginerie genetica Ionis si apoi, Biogen Idec Ltd, ambele din SUA, au realizat un medicament capabil sa „repare” in timp real ARN-ul mesager (care continea un mesaj genetic eronat, in cazul pacientilor AMS), astfel incat, sinteza proteinei SMN, la nivel ribozomal sa se desfasoare normal.
Realizarea nusinersenului (denumirea comuna internationala a medicamentului Spinraza) a fost posibila datorita avansului geneticii medicale dar si celui mai amplu program de studii preclinice, pentru o boala rara, desfasurat in lume, pana in prezent.
Tratamentul cu nusinersen/Spinraza este disponibil si in Romania, incepand cu data de 13 iulie 2018 (data la care a fost publicat in Monitorul Oficial al Romaniei protocolul terapeutic aferent subprogramului P6.24, din cadrul programului national de boli rare).
Prospectul pacient al nusinersen/Spinraza poate fi consultat la adresa:
https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/spinraza-epar-product-information_ro.pdf