Amiotrofia spinala (AMS) este o boala genetica, autosomal-recesiva, neuromusculara, degenerativa, datorata lipsei proteinei SMN (survival motor neuron) de la nivelul neuronilor motori din coarnele anterioare ale maduvei spinarii. Boala, de cauza genetica precizata din anul 1995 (deletia homozigota a genei SMN1 de la nivelul cromozomului 5, pozitia 13.2), se manifesta prin hipotonie si areflexie, in special proximale, avand, in cele mai multe cazuri >>>
Pacienți SMA
Împreuna învingem SMA
